Dunia medis memiliki paradoks yang dapat dibilang tragis: penyakit langka, secara kolektif, menimbulkan dampak yang sangat besar terhadap kesehatan manusia. World Health Organization (WHO) mendefinisikan penyakit langka sebagai kondisi yang dialami sekitar 1 dari 2.000 orang. Saat ini, diperkirakan lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 penyakit langka. Jumlah tersebut enam kali lebih banyak dibandingkan dengan jumlah orang yang terdata terdiagnosis menderita kanker dalam 5 tahun terakhir.
Masalahnya tidak berhenti di situ. Penderita penyakit langka belum mendapatkan perhatian yang cukup. Kemajuan di dunia medis cenderung berfokus pada riset dan perawatan penyakit dengan jumlah pasien yang lebih besar. Rendahnya kesadaran publik serta terbatasnya studi medis makin memperparah tantangan yang ada. Minimnya pemahaman dalam mendiagnosis penyakit langka menyebabkan para penderitanya kerap tidak mendapatkan penanganan yang dibutuhkan.
Menghadapi tantangan besar di dunia kesehatan tersebut, cloud dan AI (artificial intelligence) bisa membantu mempercepat solusi bagi penyakit langka. AI mampu mentransformasi bidang genomika dan pengurutan DNA yang mendorong peningkatan skala penelitian secara global, sedangkan cloud memudahkan para peneliti membagikan hasil temuannya. Dengan begitu, pendekatan terhadap pasien-pasien penyakit langka menjadi lebih mendalam dan inovatif.
Tantangan Mendasar dalam Mendiagnosis dan Menangani Penyakit Langka
Penyakit saraf motorik, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, dan hemofilia merupakan beberapa contoh penyakit langka yang cukup dikenal. Seperti banyak penyakit langka lainnya, keempatnya memiliki satu kesamaan. Kondisi-kondisi tersebut disebabkan oleh variasi genetik yang dapat muncul dalam berbagai bentuk dan pada tahap kehidupan yang berbeda.
Diperkirakan, sekitar 80% penyakit langka melibatkan masalah genetik. Inilah yang membuat penyakit-penyakit tersebut relatif jarang terjadi dan sulit untuk didiagnosis. Metode konvensional yang didasari oleh patogen eksternal atau faktor lingkungan kerap tidak dapat mengakomodasi kebutuhan dalam mendiagnosis penyakit langka yang berkaitan dengan variasi genetik.
Namun, tidak semua penyakit langka diturunkan secara genetik. Beberapa di antaranya muncul akibat infeksi bakteri atau virus langka, respons autoimun, atau mutasi genetik sporadis secara tiba-tiba. Fakta bahwa penyakit langka hanya menyerang individu dengan kondisi tertentu, bukan populasi secara luas, membuat keberadaannya sering luput dari perhatian. Dampaknya, urgensi terhadap penyakit langka cenderung rendah karena ia tidak muncul dalam bentuk wabah atau pandemi.
Selain itu, banyak penderita penyakit langka adalah anak-anak yang kerap kesulitan menjelaskan gejala yang mereka rasakan. Proses diagnosis pun menjadi makin kompleks, yang tak jarang menimbulkan tekanan emosional yang luar biasa, baik bagi pasien maupun orang-orang di sekitarnya.
Menelaah Penyakit Langka melalui Genomika
Riset mendalam sangat dibutuhkan untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman akan pentingnya tes genetik dalam mendiagnosis berbagai penyakit langka. Maka dari itu, Genomics England bekerja sama dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina—salah satu AWS Partner, untuk mengintegrasikan analisis genomik ke dalam proses diagnostik. Langkah ini diharapkan dapat mengonfirmasi kasus-kasus penyakit langka dengan lebih cepat.
Program 100.000 Genomes Project yang dijalankan oleh Genomics England menjadi fondasi bagi penerapan whole genome sequencing (WGS) bagi pasien yang diduga mengidap penyakit langka melalui NHS Genomic Medicine Service (GMS). NHS GMS, yang didukung oleh Genomics England, telah melakukan pengurutan lebih dari 100.000 genom, menjadikan NHS sebagai sistem kesehatan nasional pertama di dunia yang menawarkan WGS sebagai bagian dari layanan perawatan rutin.
Dampak Besar dari Diagnosis yang Tepat
Kemudahan akses terhadap diagnosis penyakit langka melalui genomika dapat memberikan informasi yang sangat berarti bagi pasien beserta keluarganya. Seorang ibu bernama Mel mengatakan bahwa layanan NHS GMS membantu mengungkap kondisi neurodegeneratif pada dua anaknya yang disebabkan oleh varian pada gen DHDDS. Kondisi ini sangat langka dengan hanya 59 kasus terdokumentasi di seluruh dunia. Namun, Mel dapat menghubungi para spesialis yang meneliti kondisi tersebut demi mendapatkan rekomendasi vitamin yang bisa mengurangi gejala tremor yang dialami anaknya. Sebelum temuan ini, salah satu dari dua anak tersebut didiagnosis menderita autisme dan dyspraxia.