Dalam sebuah artikel di situs Genomics England, Mel menjelaskan bahwa “gejala tremor pada anak-anaknya berkurang 20–30% sejak mereka mulai mengonsumsi vitamin yang tepat.” Mel pun menegaskan bahwa penanganan terhadap gejala tersebut hanyalah langkah awal. Sebagai pendiri organisasi nirlaba Cure DHDDS, Mel juga berfokus menggalang dana untuk penelitian, menyelenggarakan konferensi ilmiah, serta membangun basis data pasien internasional.
Membuka Jalan bagi Terapi yang Menargetkan Ekspresi Gen
Terapi antisense oligonucleotide (ASO) dan ribonucleic acid (RNA) adalah pengobatan yang menggunakan molekul khusus untuk membantu mengelola gen penyebab penyakit dengan mengubah ekspresi gen tersebut. Cloud bisa memperlancar pengembangan terapi untuk penyakit langka ini dengan memperluas akses terhadap daya komputasi dan kemampuan AI generatif serta menyediakan dataset yang aman dan terfederasi. Kapabilitas tersebut dapat mendukung pengembangan terapi baru serta mempercepat upaya penemuan obat.
Selain itu, teknologi-teknologi ini berpotensi mempermudah akses terapi penyakit langka. Dengan begitu, pengobatan dapat diberikan dengan harga yang lebih terjangkau, bahkan untuk kondisi yang hanya dialami oleh populasi yang sangat kecil.
Teknologi cloud dan AI juga berpotensi menghadirkan manfaat dalam skala yang lebih besar bagi berbagai inisiatif yang berfokus pada penanganan penyakit langka. AWS bekerja sama dengan National Center for Biotechnology Information dari National Library of Medicine di Amerika Serikat untuk membuat Sequence Read Archive (SRA), salah satu repositori data pengurutan genom terbesar di dunia.
Repositori data ini bisa bebas diakses dari Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) melalui AWS Open Data Sponsorship Program. Saat ini, SRA menyimpan data sebanyak 40 petabyte, meliputi sekitar 40 juta run accessions dalam AWS Open Data Sponsorship Program.
Melalui akses ke program tersebut, para peneliti dari berbagai negara dapat dengan mudah menemukan dan mengambil data pengurutan genom dari berbagai eksperimen. Dengan begitu, kolaborasi global dalam mendorong penelitian di bidang genomika dan penyakit langka menjadi lebih lancar.
Mendeteksi Tanda Awal Penyakit Langka Lewat Analisis Berbasis AI
Salah satu tantangan terbesar dalam mendiagnosis dan menangani penyakit langka adalah sulitnya memahami apa yang dirasakan pasien anak dan bayi sebagai salah satu demografi terbesar dari penderita penyakit langka. Children’s National Hospital di Amerika Serikat, salah satu penerima awal program pendanaan baru dari AWS senilai 10 juta dolar AS untuk mendukung riset kesehatan anak dan penyakit langka, telah mengembangkan teknologi AI yang mampu menganalisis gambar dari kamera smartphone untuk membantu tenaga medis mengidentifikasi perubahan pada fitur wajah bayi baru lahir, bahkan yang sifatnya minor.
Melalui teknologi ini, para dokter dapat mendeteksi gangguan genetik langka sejak dini. Dalam banyak kasus, tanda-tanda tersebut biasanya baru teridentifikasi pada tahap perkembangan anak yang lebih lanjut, ketika upaya pencegahan sudah kurang efektif. Saat sinyal-sinyal tertentu dapat dikenali lebih awal berkat AI, anak-anak dapat terhindar dari diagnosis yang keliru dan memperoleh perawatan dan dukungan yang dibutuhkan sejak awal.
Rady Children’s Hospital bersama Institute for Genomic Medicine menjadi salah satu penerima pertama AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation Award, sebuah program yang mendukung organisasi dalam mendorong inovasi di bidang kesehatan anak melalui pemanfaatan layanan cloud canggih. Rumah sakit ini memanfaatkan large language model (LLM) untuk meningkatkan kecepatan proses diagnosis dan memperluas akses terhadap tes genomik bagi anak-anak yang membutuhkannya.
Menciptakan Kesadaran dan Dukungan yang Semestinya bagi Penderita Penyakit Langka
Jutaan orang yang hidup dengan penyakit langka beserta orang-orang terdekat mereka harus melalui perjuangan yang panjang dan penuh tantangan. Sayangnya, layanan kesehatan masih menghadapi keterbatasan dalam hal pendanaan, data, serta pemahaman yang dibutuhkan untuk mengidentifikasi penyakit langka secara tepat dan menanganinya dengan urgensi yang sepadan dengan dampaknya yang memengaruhi kualitas hidup.
Bagi para pasien, minimnya dukungan tersebut terasa seperti bentuk ketidakpedulian. Maka dari itu, keterbatasan teknologi sebagai salah satu hambatan terbesar selama ini harus segera ditangani. Dengan menjembatani kesenjangan ini, teknologi cloud dan AI bisa meningkatkan kualitas hidup para penderita penyakit langka, sekaligus membantu memastikan kondisi-kondisi tersebut mendapatkan perhatian yang semestinya.